Наследственная непероносимость фруктозы (фруктоземия) встречается очень редко, передается аутосомно-рецесивним путем, впервые описанная в 1956 году. Наследственная непероносимость фруктозы объясняются отсутствием активности фруктозо-фосфатальдолазы, что приводит к блоку метаболизма на этапе образования фруктозы-фосфата. Следствием этого является развитие гипогликемии - основной причины заболевания.
Клинические проявления появляются тогда, когда ребенок получает пищу, которая содержит фруктозу (сахароза, плодовые соки). Основным симптомом является гипогликемия (потливость, тремор, сонливость, конвульсии). Кроме того, отмечается плохой аппетит, отставание в росте, в психомоторном развитии, гепатомегалия, селезеночник. При легком протекании заболевания могут быть лишь кишечные расстройства. В сыворотке крови низкие цифры содержимого глюкозы и высокие - фруктозы. В моче находят фруктозу.
Лечение эффективное и состоит в изъятии из питания сахара, фруктов и овощей, которые содержат фруктозу. Во время приступов гипогликемии улучшения дает внутривенное введение глюкозы. В старшем возрасте больные дети лучше переносят продукты, которые содержат фруктозу.
Непереносимость или нарушение всасывания глюкозы, галактозы, фруктозы встречается редко. У таких больных дисахариды, употребленные с пищей и образовании при гидролизе полисахаридов, расщепляются нормально. А глюкоза, галактоза, фруктоза, которые образовались, не могут всосаться из-за нарушения активного транспорта этих моносахаров.
Клинически проявляется редкими частыми испражнениями, вздутием живота с момента введения этих углеводов (глюкоза, галактоза - после рождения, фруктоза - после введения сахарозы, фруктозы, овощей). Диагноз устанавливается путем определения гликемических кривых после нагрузки соответствующими сахарами и подтверждается отсутствием прироста сахара в сыворотке крови.
Лечебный эффект достигается при исключении пищи, которая содержит углевод, который не всасывается: при нарушении всасывания глюкозы - молока, сахарозы, мальтозы; галактозы - молока; фруктозы - сахарозы, фруктов и овощей, которые содержат фруктозу.
Появление симптомов этих опасных заболеваний является поводом к началу изучения науки топографическая анатомия, которая изучает взаимное расположение органов человека относительно друг друга, а также иные индивидуальные особенности человека.
Наследственная непереносимость лактозы обусловлена отсутствием фермента лактозы, которая расщепляет молочный сахар на глюкозу и галактозу. Поэтому лактоза скапливается в просвещении кишки, появляются явления брожения с образованием большого количества молочной кислоты, снижением Рн кала, вздутием живота, усилением перистальтики. Заболевания проявляется с первых дней жизни проносом, рвотой, плохим приростом в массе, гипотрофией, частыми кислыми испражнениями. Диагноз подтверждается отсутствием прироста гликемии после нагрузки лактозой.
Лечение направлено на возможное резкое ограничение употребления сладких молочных продуктов и введение кислых смесей, низколактозных енпитов. Прогноз при лечении всегда благоприятный.